自考01654生物化学及生物化学检验（二）考试大纲（2008年版）

[01654] 生物化学及生物化学检验（二）自学考试大纲浙江省教育考试院二 OO 八年十二月自学用书：临床生物化学与检验，周新、府伟灵主编，人民卫生出版社第四版

一、 课程性质与设置目的

要求《生物化学及生物化学检验》是研究健康和疾病时的生物化学过程，测定体液或组织的成分以提供对疾病的诊断、治疗和预防有用信息的一门课程。通过本课程的学习，可理解和掌握人体糖、蛋白质、脂类三大物质在疾病发生发展中的变化规律以及和一些常见疾病病理生物化学的联系；掌握肝脏、肾脏、心肌、胃肠胰等器官组织功能障碍的生物化学机理及与机体出现的病理生物化学改变及病程的关系；掌握临床生物化学检验技术、临床生物化学检验质量控制等专用技术。

本课程设置目的要求：通过此课程的学习，掌握临床生物化学和生物化学检验的基本理论、基本知识、基本技能，具有一定的实际工作和科学研究的能力；具有运用临床生物化学理论知识解释和解决实际问题的能力；具有为临床提供有关临床生物化学方面的咨询服务的初步能力。

二、 考核目标

第一章 绪论

（不考核）

第二章蛋白质以及非蛋白含氮化合物的代谢紊乱掌握重要血浆蛋白质分类、生理功能和临床意义,掌握体液总蛋白测定方法，掌握高尿酸血症及痛风发生机制。熟悉嘌呤核苷酸代谢。了解氨基酸代谢紊乱。

1、血浆蛋白质的功能、分类以及主要血浆蛋白质的电泳位置。

2、急性时相反应的概念和临床意义。

3、清蛋白、α1-抗胰蛋白酶、α1-酸性糖蛋白、触珠蛋白、结合珠蛋白、α2-巨球蛋白、铜蓝蛋白、转铁蛋白、C-反应蛋白的生理功能与临床意义。

4、高尿酸血症的原因及其与痛风的关系。

5、测定体液总蛋白六种方法的性能特点及其适用范围。

（一）体液蛋白质及其代谢紊乱

1、识记：血浆蛋白质的分类和功能

2、理解：血浆蛋白质种类及其异常，其他体液蛋白质

3、简单应用：血清蛋白质电泳组分的临床分析（二）氨基酸代谢紊乱

1、理解：遗传性氨基酸代谢紊乱，继发性氨基酸代谢紊乱（三）嘌呤核苷酸代谢紊乱

1、识记：高尿酸血症的概念、原因；痛风的概念

2、理解：嘌呤核苷酸代谢，高尿酸血症与痛风的关系（四）蛋白质和氨基酸检测

1、识记：体液总蛋白测定方法

2、理解：蛋白质电泳技术

第三章 糖代谢紊乱

掌握糖尿病的定义和分类分型及糖尿病的诊断,掌握低血糖的概念。熟悉糖尿病主要类型的特点和糖尿病的主要代谢紊乱及其实验诊断指标。了解血糖的来源与去路，血糖浓度的调节。了解引起低血糖的原因和糖代谢的先天性异常。

1、糖尿病概念，糖尿病的诊断标准，

2、糖尿病的分型及各型的主要特点。

3、糖尿病时体内代谢紊乱的特点，糖尿病并发症时体内代谢紊乱的特点

4、OGTT 概念及其用途

5、糖尿病及其并发症的实验室检测指标（一）血糖及血糖浓度的调节

1、识记：血糖

2、理解：血糖的来源及去路，血糖浓度的调节（二）糖尿病

1、识记：糖尿病的定义，糖尿病的分型；糖尿病的诊断标准；OGTT 概念。

2、理解：糖尿病几种类型的主要特点，糖尿病的主要代谢紊乱

3、简单应用：糖尿病及其并发症的实验室检测指标（三）低血糖症

1、识记：低血糖症。

2、理解：低血糖症类型：新生儿与婴儿低血糖症，成人空腹低血糖症，餐后低血糖症，糖尿病性低血糖症。

（四）糖代谢的先天性异常（不考核）

第四章 血浆脂蛋白及其代谢紊乱掌握血浆脂蛋白、载脂蛋白的分类和功能及组成特征

；掌握各种脂蛋白代谢及其代谢紊乱与动脉粥样硬化关系。熟悉遗传性高脂蛋白血症的分型。熟悉血浆脂蛋白和载脂蛋白的结构了解脂蛋白代谢紊乱的危害、常见原发性和继发性高脂蛋白血症的病因及处置原则。了解脂蛋白受体及代谢有关酶。

1、血浆脂蛋白的基本结构特征和主要功能。

2、LDL 受体结构功能与 LDL 受体途径。

3、高脂蛋白血症的分类

4、HDL 抗动脉粥样硬化的概念、主要危险因素及发病机制

5、代谢综合征

（一）血浆脂蛋白结构与受体

1.识记：血浆脂蛋白的结构与分类

2.理解：血浆脂蛋白特征，脂蛋白受体（二）脂蛋白代谢

1.理解：外源性脂质代谢，内源性脂质代谢（三）神经鞘脂代谢（不考核）

（四）脂蛋白代谢紊乱

1.理解：高脂蛋白血症分型，继发性高脂蛋白血症（五）脂蛋白代谢紊乱与动脉粥样硬化

1.识记：引起动脉粥样硬化的脂蛋白，代谢综合征

2.理解：动脉粥样硬化的实验依据与危险因素，高密度脂蛋白的抗动脉粥样硬化功能（六）高脂蛋白血症的预防和治疗

1.识记：高脂血症的治疗目标值。

2.理解：高脂血症的饮食与药物治疗；儿童高脂蛋白血症的监测。

（七）脂蛋白和脂质测定方法学评价。

1.理解：血浆脂质测定；血浆脂蛋白测定；载脂蛋白测定

2.简单应用：血浆脂代谢相关蛋白与酶的测定；脂质代谢紊乱的相关基因突变分析；溶酶体疾病实验诊断

第五章 诊断酶学

掌握影响酶促反应的因素；酶活性浓度测定技术的概念、原理；酶偶联反应的在酶活性测定和酶法分析代谢物中的应用；酶活性测定最适条件的概念和意义；同工酶的概念和两种常用指示酶系统在酶活性测定中的应用；熟悉酶活性的国际单位定义及计算方法；临床常用血清酶及其同工酶的检测和意义。

1、酶的催化作用机制。

2、血清酶的来源与去路，血清酶变化的病理机制。

3、Km 的概念及意义；酶促反应的影响因素。

4、血清酶活性浓度的测定技术。

5、酶活性的单位及通用表示方法。

6、酶的免疫化学测定的原理及优缺点。

7、同工酶概念及测定方法

8、工具酶概念及其临床应用。

9、代谢物酶法测定的动力学法与终点法的区别。

10、常用血清酶、同工酶及亚型测定原理及其临床意义。

三、

考核要求

（一）酶的概念与特征

1.识记：酶的组成、结构和功能；酶的命名、分类与编号。

2.理解：酶的催化作用机制（二）血清酶

1.识记：血清酶的来源与去路

2.理解：血清酶变化的病理机制；血清酶的生理差异（三）酶促反应动力学

1.识记：Km、 Vmax 的含义、米-曼方程

2.理解：酶促反应进程；酶促反应的影响因素（四）酶活性浓度的测定技术

1.识记：酶活性浓度的单位

2.理解：酶活性浓度测定方法；连续监测法测定酶活性浓度；临床酶学测定的标准化

3.简单应用：血清酶活性浓度测定条件的优化（五）酶的免疫化学测定

1.理解：酶的免疫化学测定原理及优缺点（六）同工酶和亚型测定

1.识记：同工酶的定义、分类

2.理解：同工酶的分析方法（七）工具酶及其临床应用

1.识记：工具酶的定义

2.理解：工具酶参与的指示反应（八）临床常用血清酶、同工酶及亚型

1.识记：酶谱的含义

2.理解：常用血清酶、同工酶及亚型测定原理及其临床意义。

第六章 微量元素与维生素的代谢紊乱

（不考核）

第七章体液平衡紊乱与酸碱平衡紊乱掌握体液平衡的概念，熟悉细胞内外液中电解质的分布特点，掌握体液平衡紊乱的类型及其特征；掌握电解质的测定方法。掌握血气分析指标的意义及其在判断酸碱平衡紊乱中的应用。掌握典型酸碱平衡紊乱的实验室诊断。

1、细胞内外液中电解质的分布，Donnan 平衡学说。

2、阴离子间隙的定义

3、体液的交换动力。

4、渗透压的概念

5、水平衡紊乱的表现

6、钠平衡紊乱的特点

7、影响肾脏排钾因素

8、单纯性酸碱平衡紊乱的分类、概念；混合性酸碱平衡紊乱的概念（一）体液平衡

1.识记：水平衡；电解质平衡（二）体液平衡紊乱

1.理解：水平衡紊乱；钠平衡紊乱；钾平衡紊乱（三）体液钠钾氯测定

1.识记：

2.理解：钠，钾测定；氯测定（四）血气分析

1.识记：H-H 公式

2.理解：血气分析相关指标；血液气体特征；H-H 公式的临床意义；血中的氧（五）酸碱平衡紊乱

1.识记：单纯性酸碱平衡紊乱；混合性酸碱平衡紊乱

2.理解：酸碱平衡紊乱的判断

第八章肝胆疾病的生物化学诊断掌握肝脏的正常生物化学代谢及肝细胞损伤时代谢功能的改变。掌握正常胆红素、胆汁酸代谢途径及肝胆疾病时的变化特征。掌握肝胆疾病的肝功能实验室检查。熟悉肝脏的生物转化作用和肝脏疾病时的临床生物化学。

1、肝脏生物转化的概念、类型和特点。

2、胆红素的形成及转运。

3、黄疸的概念及类型。

4、形成黄疸的原因及机制。

5、胆汁酸的肠肝循环及生理意义。

6、肝性脑病发生的生物化学机制及其基本论点。

7、肝胆疾病的临床酶学主要检测项目及临床意义。

（一）肝脏的解剖结构特点及其生物化学功能

1.识记：肝脏的解剖结构特点

2.理解：肝脏的生物化学功能；肝细胞损伤时的代谢转变。

（二）肝脏的生物转化作用

1.识记：生物转化的概念、类型、特点。

2.理解：致癌物质的生物转化；药物的生物转化（三）胆红素与胆汁酸代谢及其异常

1.识记：黄疸的定义、分类。黄疸的成因与发生机制、胆汁酸的类型。

2.理解：胆红素代谢与黄疸；胆汁酸代谢及其异常（四）肝病的生物化学代谢紊乱

1.识记：肝硬化的发生机制、乙醇性肝损害原发生机制、肝性脑病的生物化学机制、胆结石形成的机制及分类、肝癌的发生机制。

2.理解：肝硬化的临床生物化学；乙醇性肝脏疾病的生物化学；肝性脑病的临床生物化学；

胆石症的临床生物化学；肝癌的临床生物化学。

（五）肝胆疾病的肝功能实验室检查

1.识记：反应肝胆疾病的三类血清酶活性增高的意义。

2.理解：肝脏分泌与排泄功能实验；代谢性肝功能实验；肝胆疾病的临床酶学；肝胆疾病的特殊检查。

（六）肝功能检验项目选择原则与评价

1.识记：肝功能实验项目的选择原则

2.理解：肝脏功能检查的目的与应用；肝脏功能实验的评价

第九章 肾脏疾病的生物化学诊断掌握常用肾脏疾病生物化学诊断指标及意义

。 掌握常见肾脏疾病的生物化学诊断。 熟悉肾脏的正常生理机能及功能。了解其它有关肾脏功能的实验室检查指标及意义。

1、肾清除试验的原理和应用。

2、反映肾小球滤过功能的试验。

3、肾小管和集合管的主要转运功能。

4、肾小管和集合管功能检测试验。

5、酶法和二乙酰-肟法测定尿素的原理和优缺点。

6、急性肾小球肾炎的实验室检查。

7、肾病综合征的生化特征。

8、慢性肾功能衰竭的生化特征（一）肾脏的结构和功能

1.理解：肾脏的基本结构、肾脏的基本功能（二）肾脏疾病的生物化学实验室检查

1.识记：肾清除率试验、肾小球滤过功能的检测

2.理解：肾脏功能的生物化学检测、尿液的生物化学检验

3.简单应用：肾脏疾病的生物化学实验室检查方法的选择（三）常见肾脏疾病的生物化学测定方法和评价

1.识记：尿素测定的方法、肌酐测定方法、尿酸测定方法。

2.理解：血、尿中尿素测定；血、尿中肌酐测定；血、尿中尿酸测定。

（四）常见肾脏疾病的生物化学诊断

1.识记：急性肾小球肾炎、肾病综合征、糖尿病性肾病、肾小管性酸中毒、急性肾功能衰竭、慢性肾功能衰竭和尿毒症的概念。

2.理解：常见肾脏疾病的实验室检查

第十章 心脏疾病的生物化学标志物掌握心脏疾病生物化学标志物的概念

；掌握急性心肌损伤生物化学标志物的种类及其临床意义。熟悉冠心病危险因素。了解心脏的解剖结构特点及生理功能。了解心力衰竭和高血压的生物化学改变。

1、危险因素的概念及冠心病的主要危险因素。

2、C-反应蛋白（CRP）定义及其与冠心病的关系。

3、理想心肌损伤标志物的特征。

4、传统心肌酶谱及其特征。

5、肌酸激酶（CK）作为心脏标志物的特性。

6、急性心肌梗死标志物应用中的注意问题。

7、缺血修饰蛋白（IMA）的概念及其测定原理。

8、B 钠尿肽检测对心脏疾病的诊断的临床意义。

1.识记：急性冠状动脉综合征的概念

2.理解：解剖和生理、病理（二）冠心病危险因素学说

1.识记：危险因素、相对危险度的含义；C-反应蛋白的定义

2.理解：概述、与生物化学有关的冠心病危险因素（三）心血管疾病的分子生物学概述

1.识记：多基因遗传特点

2.理解：高血压的异常基因、冠心病的遗传基因（四）急性心肌损伤生物化学标志物

1.识记：心肌损伤、缺血修饰性清蛋白的概念，传统的心肌酶谱

2.理解：心肌肌钙蛋白、肌红蛋白、心脏疾病生物化学标志物的临床应用（五）心力衰竭和高血压的生物化学改变

1.识记：B 钠尿肽的定义及临床意义。

2.理解：高血压病的生物化学改变

第十一章 胃肠胰疾病的临床生物化学

（不考核）

第十二章骨代谢异常的生物化学诊断掌握钙、磷、镁的代谢及调节与骨代谢异常及相关疾病的病理机制。熟悉钙、磷、镁代谢异常的临床表现及处理，骨代谢异常的生物化学检测指标。了解钙、磷、镁的生理功能和正常代谢。

1、PTH、1，25-（OH）2-D3 和降钙素对骨的调节作用。

2、引起低钙血症的原因；血钙与血磷之间关系。

3、成骨和破骨的作用。

4、骨细胞凋亡；破骨细胞凋亡异常的后果

5、骨质疏松；引起骨质疏松常见原因

6、佝偻病和骨软化症的主要原因。

7、反映骨代谢疾病的生物化学标志物。

8、骨性碱性磷酸酶的来源及检测的临床意义。

9、常用骨代谢疾病生物化学标志的测定方法。

（一）钙、磷、镁的代谢及调节

1.理解：钙、磷、镁的代谢；钙、磷、镁的生理功能；钙、磷、镁的激素调节（二）钙、磷、镁代谢紊乱

1.识记：低钙血症、高钙血症、低磷血症、高磷血症、高镁血症、低镁血症。

2.理解：钙代谢异常、磷代谢异常、镁代谢异常。

（三）骨代谢异常的临床生物化学

1.识记：成骨作用、溶骨作用；骨细胞凋亡、骨质疏松症、佝偻病和骨质软化症。

2.理解：骨的代谢、骨细胞凋亡与骨代谢紊乱、骨代谢性疾病的临床生物化学。

（四）骨代谢疾病的生物化学标志物与检测

1.识记：反映骨形成及骨吸收的标志物、目前常用的骨矿物生物化学检测及骨代谢调节激素检测的方法。

2.理解：反映骨形成及骨吸收的标志物检测的临床评价。

第十三章 红细胞代谢紊乱

（不考核）

第十四章内分泌疾病的生物化学诊断掌握内分泌和激素的概念，认识激素的生物本质，了解激素的结构与功能的关系；掌握主要激素甲状腺激素、肾上腺分泌激素的生物学功能及其分泌失调相关疾病的生物化学诊断。熟悉激素的检测方法和注意事项。了解内分泌系统的调节机制及其功能失调与疾病的关系。

1、激素的化学本质、分类和作用方式。

2、激素与受体的关系，激素的作用机制

3、内分泌功能紊乱常用的生物化学检验方法

4、影响激素水平测定的因素。

5、巨人症及肢端肥大症的发病机制及临床生化诊断方法。

6、甲状腺功能紊乱常见的生物化学诊断指标。

7、性激素的分类及性腺功能异常性疾病

8、性腺内分泌功能的动态试验及其临床应用价值。

1.识记：激素化学本质与分类

2.理解：内分泌调控、激素的作用机制（二）内分泌功能紊乱常用生物化学检验方法及评价

1.理解：内分泌功能紊乱常用的生物化学检验方法、内分泌功能紊乱的生物化学检验的评价（三）下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生物化学

1.识记：生长激素缺乏症、巨人症及肢端肥大症

2.理解：下丘脑-垂体内分泌功能及调节、生长激素及胰岛素样生长因子、生长激素功能紊乱的生物化学诊断、催乳素功能紊乱的生物化学诊断（四）甲状腺功能紊乱的临床生物化学

1.识记：甲状腺激素的概念

2.理解：甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节、甲状腺功能紊乱、甲状腺功能紊乱的生物化学诊断（五）肾上腺功能紊乱的临床生物化学

1.识记：肾上腺髓质激素及肾上腺皮质激素的概念

2.理解：肾上腺髓质激素及功能紊乱、肾上腺皮质激素、肾上腺皮质功能紊乱、肾上腺皮质功能紊乱的临床生物化学诊断（六）性激素紊乱的临床生物化学

1.识记：性激素的概念

2.理解：性激素的生理与生物化学、性激素代谢异常与临床、性激素代谢异常的生物化学检验。

第十五章 神经疾病的代谢紊乱

（不考核）

第十六章 妊娠的临床生物化学

一、学习目的和要求：

掌握妊娠期的生物化学变化、妊娠的生物化学诊断（hCG）；熟悉妊娠中的胎儿疾患、 常见胎儿先天性缺陷及常用筛查指标、妊娠相关的实验室检测指标评价；了解正常妊娠、妊娠期的母体疾患。

1.胎盘激素的主要种类及其作用

2.妊娠期母体的主要生物化学变化

3.妊娠期胎儿的主要生物化学变化（一）正常妊娠

1.识记：胎盘激素（人绒毛膜促性腺激素 hCG、人胎盘催乳素、孕酮、雌激素）的化学本质及功能

2.理解：妊娠期母体生物化学变化、妊娠期胎儿生物化学变化。

（二）妊娠及围生期相关疾病的生物化学诊断

1.理解：妊娠及围生期相关疾病、妊娠及围生期相关疾病的实验诊断指标。

（三）妊娠及围生期相关疾病的实验室测定指标评价

1.识记：胎儿肺成熟度的评价。

2.理解：母体和胎儿的健康状况评价、胎儿先天性缺陷的妊娠母体筛查实验、妊娠时母体的一些疾病、实验室检查的注意事项。

第十七章体液肿瘤标志物掌握肿瘤标志物概念、肿瘤标志物的种类及其在肿瘤的早期诊断中的应用和意义。熟悉肿瘤标志物的应用范围和作用和常规肿瘤标志物的缩写。 了解肿瘤标志物的发展史和测定方法。

1、肿瘤的定义及临床特征

2、符合理想的肿瘤标志物的条件。

3、按本身的性质肿瘤标志物分类。

4、肿瘤标志物的临床应用。

1.识记：肿瘤标志物的定义、分类

2.理解：肿瘤标志物的发展史；临床应用范围（二）酶类肿瘤标志物

1.识记：酶类肿瘤标志物的特点

2.理解：碱性磷酸酶；乳酸脱氢酶；神经元特异性烯醇化酶；前列腺特异抗原；谷胱甘肽-S-转移酶；γ-谷氨酸转肽酶；基质金属蛋白酶的临床意义。

（三）激素类肿瘤标志物

1.识记：激素类肿瘤标志物的特点

2.理解：降钙素、人绒毛膜促性腺激素、儿茶酚胺类物质、激素受体的临床意义。

（四）胚胎抗原类肿瘤标志物

1.识记：胚胎抗原类肿瘤标志物的含义

2.理解：甲胎蛋白、癌胚抗原的临床意义。

（五）特殊蛋白质类肿瘤标志物

1.识记：特殊蛋白质类肿瘤标志物的含义

2.理解：特殊蛋白质类肿瘤标志物的的临床意义。

（六）糖蛋白抗原类肿瘤标志物

1.识记：糖蛋白与黏蛋白含义，糖蛋白抗原类分类与命名。

2.理解：CA125、CA15-3、CA19-9 的生化特征与临床意义。

（七）癌基因蛋白类肿瘤标志物

1.识记：癌基因的概念、命名

2.理解：ras 基因蛋白、myc 基因蛋白、erbB-2 基因蛋白、p53 抑癌基因蛋白、bcl 基因蛋白的生化特征与临床意义（八）其他肿瘤标志物（不考核）

（九）临床应用的几个问题（不考核）

第十八章 自由基与代谢紊乱

（不考核）

第十九章 遗传代谢性疾病的基因诊断

（不考核）

第二十章 治疗药物浓度监测

（不考核）

三、题型举例

（题型举例仅作参考，实际命题时不受此限）

(一）单项选择题

１．体内生物转化作用最强的器官是A 肾脏 　　B 胃肠道 　　C 肝脏　　 D 心脏 　　E 胰腺参考答案：C（二）填空题

１.尿酸生成过多的有关因素包括____________________、_____________、___________________________________。

参考答案：嘌呤合成代谢紊乱，食物中嘌呤增多，嘌呤分解增加（三）名词解释

1．肿瘤标志物

参考答案：指特征性存在于恶性肿瘤细胞或由恶性肿瘤细胞异常产生的物质或是宿主对肿瘤反应而产生的物质。这些物质存在于肿瘤细胞和组织中，也可进入血液和其他体液，当肿瘤发生、发展时，这些物质明显异常，标示肿瘤的存在。

（四）问答题

１．黄疸的形成机制有哪些?参考答案：①胆红素在体内形成过多，超过肝细胞的摄取、转化和结合能力；②肝细胞对血中未结合胆红素的摄取、转化和排泄发生障碍；③胆汁排泄受阻，小管和毛细胆管内的压力增大，肝内转化生成的结合胆红素逆流人血，造成高胆红素血症。

四、考试时间

：150 分钟